我很害怕你抽搐，因为每一次抽搐都将损伤你的大脑，
我很害怕你抽搐，因为每一次抽搐持续都可能夺走你的生命，
我很害怕你抽搐，担忧、无助，每日每夜，每分每秒。
罗曼 · 罗兰说，世界上只有一种真正的英雄主义，就是认清了生活的真相后，还依然热爱它。
可是，眼见我的孩子在受病痛折磨，这生活，让我如何热爱？
这是一种到目前为止都没有完全治愈可能的罕见病症——Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。
小贝（化名）今年20岁了，但是由于早年长期的发作和无效的药物控制导致了脑损伤，他的实际发育年龄大概只有12到15个月。
让人绝望的不是治病过程的煎熬，而是，无药可医。
中国Dravet病友协会上有一个帖子：
孩子总是持续一两个小时，好像不抽够两个小时，她是停不下来，三年半了，之前半年一次持续两小时的，最近三个月，每个月一次两小时左右，6月21日，宝宝就四岁了，眼前一片渺茫，上星期一次大抽两个小时，医生抢救没通知我们就上呼吸机了，门牙也弄掉了一颗，松动了一颗，望着可爱的女儿，没有希望的活着，好累......
图片来源：网络
灾难性癫痫
Dravet综合征是一种罕见病，可导致严重的癫痫性脑病。其发病率为1/29000到1/40000之间。患病男 女比例约为 2：l ，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的 29.5%，占 3 岁以内婴幼儿童癫痫的7%。首次癫痫发作的时间通常为1岁以内，3/4的患儿在发作时伴随高烧。
这种病通常始发于婴儿期，有时也被称为灾难性癫痫。患儿几乎100%都有认知损伤，50%出现严重智力低下，但一般至4岁后就不再继续进展。约有14%一20%的患儿死亡，其主要原因为癫痫持续状态，因此有效预防和控制癫痫状态是防止患儿死亡的首要工作。
Dravet综合征具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。专业人士认为，尽量控制癫痫发作是预防由于SUDEP和癫痫持续状态所致死亡的最佳方法。
十月怀胎，在妈妈们满怀期待下降生的天使，忽然有一天这个幼小的身体在承受致命的抽搐，不仅大脑受损，生命也受到严重的威胁的情况下，却没有良药可医，有多少幸福死于灾难性癫痫带来的心痛与无助？
为什么它盯上了孩子
一些情况下，幼儿因接种疫苗导致的发烧也会引起癫痫发作。医生在首次接诊时，容易将Dravet综合征误认为是一过性的热性惊厥（即与发烧有关的“癫痫发作”） 。热性惊厥是一种常见疾病，尽管父母会感到担心，但大多数幼儿仅在年少时发作一次或数次，此后各方面发育正常。但是对于Dravet综合征患儿来说，后续将出现的多种发作类型，可能会影响患儿生长发育。
那么，为什么这种可怕的疾病会盯上孩子？罪魁祸首是SCN1A基因突变。在患者中，70%-80%的Dravet综合征患者,其SCN1A基因存在突变。SCN1A基因所携带的遗传密码会指导组成钠离子通道的蛋白质的合成，因此突变通常会带来钠离子通道功能的改变。突变会影响钠离子在细胞间的流动，从而影响细胞间电信号的传导。因此，一个由突变基因编码的异常蛋白会形成钠离子通道功能异常，从而引发癫痫发作。
但是这个基因发生突变并不一定导致Dravet综合征。SCN1A突变也可与其他表型相对较轻的癫痫相关，例如伴随热性惊厥的遗传性癫痫+ (GEFS+)。在Dravet综合征中，这种基因突变多数为新生突变，而非遗传自父母。少数SCN1A基因突变是从父母传递给孩子的。一些Dravet综合征患者可能有热性惊厥或癫痫的家族史。
散尽千金，难觅良药
Dravet综合征一直都缺少良药医治，目前我国常采用生酮饮食疗法和一些治疗癫痫的药物，在短期里控制病情，能有效控制疾病发作的药物非常少。今年6月美国FDA批准的Epidiolex的上市代表着新一代的抗癫痫药物成为患者的新选择，结束了美国市场上没有一款针对Dravet综合症的药物的历史。
2018年6月25日， FDA批准首个Dravet综合征治疗药物Epidiolex，通过对516名LGS或Dravet综合征患者进行对照临床试验研究，检测其在3项随机、双盲、安慰剂的有效性。与安慰剂相比，Epidiolex连同其他药物在减少癫痫发作频率方面是有效的。
临床试验中，Epidiolex治疗患者最常见的副作用是:嗜睡，镇静和昏睡，肝酶升高，食欲下降，腹泻，皮疹，疲劳，倦怠和无力，失眠、睡眠障碍和睡眠质量差，以及感染。
药闻社小编认为如果一开始就服用FDA刚批的药，病情若及时得到良好的控制，说不定对孩子大脑的损伤就会小很多了。
另外，下图这些公司表示他们正在研究可能对Dravet综合征患者有效的药物或疗法：
在我国，能有效控制这种病症治疗药物更加难寻。曾有媒体报道说：有的药物有API和医院制剂，但价格低效期短，有文号缺生产，尤其缺长期供货的。还有的药物把此适应症作为筹码，在美国上市的时候获得孤儿药的一系列特权，上市后增加普适的第二适应症。进口中国的时候，只报了好卖的第二适应症。
中国的患者，知道该产品在美国被批准了罕见病适应症，因此用各种方式购买，甚至在伪造病例，黑市购入，往往也买到假药。进口商评估后，认为在中国报罕见病适应症不划算，没有孤儿药特权政策，销售没有保险公司或者政府托底，不作为进口申报计划。
事实上，中国完成试验的药物一个也没有。在药物临床试验登记与信息公示平台上，也只能查到2例处于试验状态的药物，其有效性和安全性还未可知。
一位妈妈说：我不要钱，你有药吗？
背后的辛酸谁人知。
如何判断孩子遇上了Dravet综合征
每一次抽搐都将损伤孩子的大脑，每一次误诊都将耽误孩子的治疗，甚至夺走孩子的性命。这是一种罕见病，一旦遇上，就是一个家庭100%的灾难，终身不能掉以轻心，终身服药，却也换不来一个健康快乐的孩子。
因此，Dravet综合征的症状，为人父母尤其是新妈妈应熟知于心。Dravet综合征最初的特征是持续、反复的癫痫发作。
根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下:
有热性惊厥和癫痫家族史倾向;值得注意的是，识别发热发作对诊断Dravet综合征来说非常重要。发热发作通常由疾病或者疫苗接种引起的高烧或体温迅速升高诱发，发作类型通常为强直阵挛发作或半侧阵挛发作。
发病前智力运动发育正常;
l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛（它们是由肌肉的快速收缩和松弛引起的。在癫痫患者中，肌阵挛发作会导致身体两侧的异常动作，同时导致肩膀和手臂的抽搐或头部的下垂，有时快速的肌阵挛发作会导致跌倒）、不典型失神（发作通常是短暂的,通常少于20秒，并且常常突然开始，突然结束）、部分性发作等各种方式;
病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现;
精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征);
抗癫痫药物治疗不理想。
目前认为具备上述6条标准者可诊断为Dravet综合征。
癫痫和发育迟缓是Dravet综合征患儿的主要问题；然而，这些患儿也会出现一系列其他健康问题，比如孤独症谱系障碍，超过半数的Dravet综合征患者被诊断出孤独症谱系障碍。Dravet综合征患者经常伴随沟通和社交困难，如果家长担心孩子有孤独症谱系障碍，不妨带孩子请孤独症专科医生诊断。
这里还有一份家庭急救指南的图解，请认真看。
我们希望
对于这种灾难性的疾病，我们呼吁广大社会人士能够关注和传播，让更多的人了解到这一疾病，去帮助那些幼小的孩子。更加希望政府对能有效管理Dravet综合征的药物流通，并开通绿色通道，让孩子们有药可医。
希望有线索者，或者能够提出解决方案的人，在文末留言。
另外，下面文章希望大家也能拨冗阅读一下，药闻社是因看到此文章，进一步去了解Dravet综合征，并积极与对方联系，希望为罕见病患者发声。我们会和这个病友协会的人一起来帮助疾病家庭寻找合适的治疗手段。
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