近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）《2023年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价（又称能力验证）》，燃石医学以满分的优异成绩通过。同时，欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）公布了2023年HBOC (BRCA1/BRCA2 testing only)、LYNCH室间质评结果，燃石医学均取得了满分的成绩。
\n\n\n\n\n\n\n\nPart01.
\nNCCL 2023年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价
\n\n\n\n\n\n全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。用以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力；发现在生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验 室存在的特殊问题，促进实验室提高生物信息学分析水平。
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\n\n\n\n\n\n本次燃石医学再次取得满分的成绩，充分说明了实验室肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析的能力过硬，在建立并且优化NGS 生物信息学分析流程的过程中可以充分重视对分析流程的性能确认，人工核对，并保证检测结果的准确性。
\n\n\n\n\n\nPart02.
\nEMQN
\n\n\n\n\n\n2023年LYNCH室间质评
\n\n\n\n\n\n\n林奇综合征（LYNCH）是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，由MMR（mismatch repair，错配修复）基因和EPCAM的杂合胚系致病变异引起。
\n本次室间质评的目的是通过评估“正确地对林奇综合征综合征相关基因的基因型变异进行分析；以清晰简洁的格式对临床转诊结果进行解释；正确使用国际公认的标准命名法等”来考察实验室对林奇综合征的检测准确性(基因分型)和报告(检测结果的生物学和临床解读、总体报告内容和书写准确性)等。
\n\n\n燃石医学实验室取得满分成绩
\n\n\n目前，林奇综合征风险人群的精准人群的识别策略、及其个体化定制的早期疾病监测和干预随访方案在不断地与时俱进，相信未来这些将会变得越来越经济科学，也会有更多的人从中获益。
\n\n\n\n\n\nPart03.
\nEMQN 2023年HBOC (BRCA1/BRCA2 testing only)室间质评
\n\n\n\n\n\nBRCA (Breast Cancer susceptibility gene，乳腺癌易感基因)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。BRCA1/2基因突变会导致基因组不稳定性显著增加，从而显著提高女性罹患乳腺癌、巢癌以及其他癌症的风险。同时，BRCA1/2 基因检测在巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关癌症的治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。
\n本次室间质评旨在评估疑似遗传性乳腺癌和/或巢癌患者的BRCA1和BRCA2基因检测的准确性，包括基因分型、检测结果的生物学和临床解读报告、总体报告内容等。
\n\n\n燃石医学实验室取得满分成绩
\n\n\n燃石医学在BRCA基因检测方面建立了完善的产品管线，并积累了丰富的经验和大量样本数据，助力管理乳腺癌、巢癌等癌症的家族遗传风险，并为相关癌症患者精准诊疗提供依据。
\n\n\n\n\n接连满分通过国际权威机构组织的室间质评，再次彰显了燃石医学一流的检测、生信分析能力，以及严谨的质控体系。截至目前，燃石医学已连续通过超过230次NCCL、PQCC、EMQN、CAP等国内外权威机构组织的室间质评。此外，燃石医学实验室已通过广东省临检中心颁发的“高通量测序实验室”技术审核，并荣获CAP、CLIA、ISO15189三重国际权威质量认证。公司将继续通过提供精准、规范的NGS检测产品和服务，为临床提供更加优质高效的服务，为患者带去专业可靠的临床治疗指导。
\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n关于燃石医学
\n燃石医学（伦敦交易所代码/纳斯达克代码：BNR）成立于2014年，公司使命为“用科学守护生命之光”，专注于开发创新可靠、具有临床价值的癌症伴随诊断与早检产品。公司业务及研发方向主要覆盖：1）癌症患病人群精准医学检测；2）全球抗肿瘤药企的生物标志物和伴随诊断合作；3）基于液体活检的多癌种早检。燃石医学于2018年7月获国家药品监督管理局（NMPA）颁发的中国肿瘤NGS检测试剂盒第一证，在体外诊断领域具有里程碑式意义。实验室获得广东省临检中心颁发的 “高通量测序实验室”技术审核，同时获得美国CLIA、CAP和ISO15189实验室质量体系资质认证。公司将继续致力于开发创新可靠的癌症精准检测产品，推动癌症精准医疗领域的发展。
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