近日，上海真固生物科技有限公司（Shanghai Zhengu Biological Technology Co., Ltd.，以下简称“真固生物”）基于华大智造DNBSEQ-G99正式推出24小时全自动肿瘤应用解决方案。真固生物基于其SLIMamp多重扩增建库专利技术为华大智造全自动化流程开发LDT/RUO级的测序专用建库试剂盒。
本次测试，基于真固生物的多癌种59基因热点检测试剂盒（MGI平台），搭载华大智造中小通量测序仪DNBSEQ-G99、自动化提取仪MGISP-NE32和基因测序文库制备仪MGISP-100，将肿瘤检测全流程（从提取到生信分析）控制在24小时*，大幅降低了测序应用门槛，实现快速交付检测报告，以帮助快速决策参考。
24小时高通量测序全自动解决方案
| 材料与方法 | |
|---|---|
样本提取 | 标准品：菁良FFPE和gDNA标准品 自动化设备：全自动核酸提取纯化仪MGISP-NE32 试剂盒：MGIEasy FFPE 基因组 DNA 提取试剂盒（NE32 预装版） MGIEasy血液基因组DNA提取预装试剂盒（MGISP-NE32） |
多重建库 | 自动化设备：基因测序文库制备仪MGISP-100 建库试剂盒：真固多癌种59基因热点检测试剂（MGI平台） |
| 测序 | 基因测序仪DNBSEQ-G99 DNBSEQ-G99RS高通量测序试剂套装（G99 SM FCL PE150） |
分析方法 | 真固PiVAT生信分析系统 |
实验流程
研究结果
下机数据下机产出136.66M reads ，Q30可达97.88%，8个样本混合pooling上机，整体拆分率99%，每个样本拆分率偏差0.9%，样本拆分均一性优异，且单样本数据量满足分析标准。质控指标真固多癌种59基因热点检测试剂（MGI平台）搭载华大智造的全自动化流程（提取、建库、测序），可实现高比对率（mapping rate）、中靶率（on target rate）和均一性（0.2x coverage）。其中G99_FFPE_SNV_1% 和 G99_FFPE_SV_1% 的0.2x coverage相对较低，可能与稀释标准品用到的阴性标准品细胞系在PTEN基因没有覆盖有一定关联。结果准确性DNBSEQ-G99在不同突变位点检出频率与理论突变频率进行对比，FFPE样本检出频率都接近理论频率。DNBSEQ-G99平台可100%检出突变频率在5%和1%的位点，搭配真固PiVAT生信分析系统，可完整得到每个位点的分析及报告的解读。结果重复性对于gDNA标准品，设置了两组重复性测试。SNV 1-25% gDNA标准品和泛癌种800 gDNA标准品的检测结果显示，所有突变均检出，重复样本的重复性较好。此结果表明DNBSEQ-G99及自动化设备MGISP-NE32和MGISP-100，对不同样本的提取、建库、测序的稳定性高。测试总结
本次测试，充分展现真固生物多癌种59基因热点检测试剂（MGI平台）搭载华大智造DNBSEQ-G99及自动化提取设备MGISP-NE32和基因测序文库制备仪MGISP-100，性能极佳，total reads、Q30和质控指标on target rate等表现优异，且可稳定检出1%的突变频率下的位点。该方案从提取到分析全流程时间实现在24小时*，大幅降低了本地化开展肿瘤检测的门槛。肿瘤检测从传统“7-10日交付”周期正式迈入“日交付”新时代！涉及产品信息
华大智造仪器试剂信息| 货号 | 组件名称 |
|---|---|
| 900-000608-00 | DNBSEQ-G99ARS基因测序仪 |
| 950-000019-00 | 全自动核酸提取纯化仪MGISP-NE32RS |
| 900-000070-00 | 基因测序文库制备仪MGISP-100RS |
| 940-000113-00 | MGIEasy FFPE 基因组 DNA 提取试剂盒（NE32 预装版） |
| 940-000071-00 | MGIEasy血液基因组DNA提取预装试剂盒（MGISP-NE32） |
| 1000005260 | MGIEasy 环化模块 V2.0 |
| 940-000410-00 | DNBSEQ-G99RS高通量测序试剂套装（G99 SM FCL PE150） |
| 货号 | 组件名称 |
|---|---|
| M-PCDR0 | 多癌种59基因热点检测试剂（MGI平台） |
| 货号 | 组件名称 |
|---|---|
| GW-OPSM003 | 肿瘤SNV 5% FFPE 标准品 |
| GW-OPSM002 | 肿瘤结构变异 5% FFPE标准品 |
| GW-OPSM005 | 肿瘤野生型 FFPE 标准品 |
| GW-OGTM800 | 泛肿瘤 800 gDNA 标准品 1ug/管 |
| GW-OGTM004 | 肿瘤SNV 1-25% gDNA标准品 |
| GW-OGTM005 | 肿瘤SNV 野生型 gDNA 标准品 |
(华大智造)
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