2024年3月30日，第二届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”在上海隆重开班，本次培训班由香港中文大学-美国贝勒医学院联合医学遗传学中心主办，长三角遗传咨询诊疗网络、上海浦东解码生命科学研究院承办，邀请了多位国内外知名遗传专家参与授课。70余位来自全国各地的遗传领域临床医生及临床检验实验室人员相聚上海，参加本次培训班，与多位遗传大咖现场互动，共同探讨国际遗传咨询发展前沿。
当天，上海交通大学Bio-X研究院名誉院长贺林院士（线上）、香港中文大学助理院长梁德杨教授、美国贝勒医学院分子与人类遗传学教授兼临床事务副主席Carlos A. Bacino教授、上海交通大学医学院附属仁济医院孙赟副院长、泰国安全生育中心CEO兼创始人Wiwat Quangkananurug博士、香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授、上海解码生命科学研究院秦胜营院长等多位专家和领导出席了大会开幕式，开幕式由上海交通大学医学院附属仁济医院杜艳芝教授主持。
贺林院士致辞
贺林院士通过线上发表致辞，贺院士首先强调了遗传学在疾病诊断和罕见病预防中的重要性，随后介绍了本次培训班的基本情况，指出本次培训班旨在帮助临床医生进一步提升遗传咨询能力，探讨国际遗传咨询发展前沿，希望参与培训班的同道们能够学有所得，学有所长，同时期望大家后续能够继续推动遗传咨询事业的发展，助力健康中国。
Carlos A. Bacino教授致辞
Carlos A. Bacino教授首先对大家的到来表示衷心的感谢，并强调了遗传学和基因组学在生殖医学领域的重要性和潜力。Bacino教授指出，在过去几十年来，遗传学和基因组学的快速发展使我们在生殖医学领域拥有了更准确的检测手段，能够为更多的家庭提供更好的健康保障。希望到场的各位同仁能够携手共进，为全球生殖遗传学发展共创辉煌。
梁德杨助理院长致辞
梁德杨助理院长代表本次会议主办方香港中文大学-美国贝勒医学院联合医学遗传学中心欢迎大家的到来，梁院长表示，随着医学研究和检测技术的发展，遗传与生殖医学的联系越来越紧密，本次遗传培训班特别邀请了国内外很多遗传领域的专家授课，将把最前沿的遗传知识和经验分享给大家，希望来自全国各地、世界各地的同道们共同学习进步，收获满满。
Wiwat Quangkananurug博士致辞
Wiwat Quangkananurug博士首先对各位同道对于遗传学的热情和追求表示感谢，Wiwat博士指出，生殖健康和基因遗传对人类生殖至关重要，然而基因组学是富有挑战性的，它包括了遗传、胚胎发育和人类生殖领域，其中不乏会出现许多复杂的问题，例如伦理、法律和技术相关问题，这需要大家对遗传学进行持续的研究和探索。本次培训班可以为大家提供一个很好的分享和学习的机会，这对于促进遗传学领域的发展至关重要。
孙赟副院长致辞
孙赟副院长代表上海交通大学医学院附属仁济医院欢迎大家的到来，孙院长表示，随着医学遗传学的发展，生殖和遗传的交互越来越多，给临床医生带来的困惑也越来越多，为了更好的为病人服务，需要大家不断地去学习进步。本次培训班能够给大家搭建一个遗传咨询交流学习的平台，分享生殖遗传领域最新研究进展，希望大家能有很多收获。
孙赟：PGT项目的临床管理
上海交通大学医学院附属仁济医院孙赟教授首先给大家介绍了目前国内外PGT项目的整体开展情况，并指出随着全国辅助生殖机构的逐步增多，周期数的增长与专业队伍的能力不匹配问题更加凸显出来，这就给临床医生提出了更多的挑战。随后，孙教授详细介绍了PGT项目临床管理过程中需要注意的关键点，并分享了仁济医院的PGT项目管理模式和管理体系。孙教授强调，诊疗流程的规范和完善非常重要，诊疗环节需要覆盖围孕期到围产期闭环，确保PGT精准诊疗及母胎安全。PGT检测前后的遗传咨询以及MDT，对诊疗流程的规范化起重要作用，临床与实验室也应充分互动。孙教授还结合几个典型案例给大家详细分析了如何做好PGT的遗传咨询与临床管理工作。
Carlos A. Bacino：贝勒医学院遗传咨询经验分享
美国贝勒医学院Carlos A. Bacino教授给大家分享了贝勒医学院在遗传咨询方面的宝贵经验。Bacino教授首先阐述了医学遗传评估的目的，指出基因检测与临床评估相结合的方案在高危孕产管理中发挥了重要作用。随后，Bacino教授列举了目前产前诊断和基因检测的常用基因检测技术，结合指南和案例详细介绍了PGT技术的适应症、嵌合体胚胎的移植建议，以及NIPT、CMA、FISH、外显子测序、基因panel等产前诊断相关检测技术的临床应用场景及遗传咨询注意事项。Bacino教授强调，产前诊断具有挑战性，新的基因检测方法的出现可能会使变异解释变得困难，需要临床医生和实验室专家团队相互沟通才能得出正确的诊断，咨询的最终目的是帮助家庭做出合理的决策，并帮助他们制定未来的生育计划。
Wiwat Quangkananurug博士：单中心五年的嵌合体胚胎移植经验：我们学到了什么
泰国安全生育中心Wiwat Quangkananurug博士结合中心5年来在嵌合胚胎移植方面积累的数据及相关指南，给大家分享了嵌合胚胎移植的宝贵经验。Wiwat博士指出，随着母亲年龄的增长，嵌合体的发生率相对稳定，单条染色体的片段性非整倍体与染色体长度有关，而非整倍体和嵌合体与染色体长度无关。嵌合胚胎移植的临床妊娠率显著低于整倍体胚胎移植，强烈建议在移植嵌合胚胎后进行遗传咨询和产前诊断。嵌合胚胎移植后，有必要对临床结果进行随访，例如活产率和妊娠期嵌合体的持续性。
梁德杨：扩展性基因携带者筛查:准备好了吗？
香港中文大学梁德杨教授主要给大家介绍了扩展性携带者筛查的开展现状。梁教授首先阐述了美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)关于携带者筛查的最新观点，指出随着检测技术的发展，携带者筛查已经发展到了扩展性携带者筛查的阶段。随后，梁教授介绍了香港携带者筛查开展的背景，并提出了开展扩展性携带者筛查需要考虑的因素，包括疾病是否流行、是否严重、基因组(NGS)的局限性、开展最佳时间、携带者夫妇的选择等。在开展扩展性携带者筛查之前，我们都应为此做好充分的准备工作。
蔡光伟：胚胎质量评估的最新研究进展
香港中文大学蔡光伟教授主要分享了胚胎质量评估相关的最新研究进展。蔡教授首先指出，胚胎质量评估是辅助生殖的关键步骤，胚胎质量评估的主要方法包括胚胎形态学质量评估、胚胎遗传学质量评估、胚胎代谢组质量评估。随后，蔡教授详细介绍了不同胚胎质量评估方法的关键点及最新研究/检测技术，蔡教授总结到，胚胎形态学评估方法已逐步向人工智能过渡，该方法可有效的提高ART的临床结局；遗传学胚胎质量评估能帮助遗传病高风险人群选择正常胚胎，阻断遗传病的传递；胚胎培养液代谢组学研究为临床提供了一种新型无创的胚胎质量评估方式。
随后，会议进入“议题讨论/学员互动”环节，在香港中文大学蔡光伟教授的主持下，香港中文大学助理院长梁德杨教授、美国贝勒医学院Carlos A. Bacino教授、重庆市妇幼保健院刘东云教授、中山大学附属第六医院任姿教授、上海交通大学医学院附属仁济医院张婷教授等多位专家参与讨论。
重庆市妇幼保健院刘东云教授分享了1例胎儿足内翻，通过检测发现意义未明变异的案例，以及1例发育异常，发现意义未明变异，通过功能实验成功将意义未明变异升级为致病性变异的特殊案例。随后，现场的学员来自福建省妇幼保健院林燕莺医生也分享了一例胎儿心脏畸形的疑难案例。几个案例非常具有代表性，引起了学员和专家们的热烈讨论。
学员与专家们还围绕“临床基因检测开展流程及管理”、“生殖遗传新技术及临床应用情况”以及“临床遗传咨询开展的难点”等议题展开了深入的交流，大家踊跃发言，学习氛围浓厚。
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