近日，凯普生物自主研发的-地中海贫血基因分型检测试剂盒（PCR+导流杂交法），正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发医疗器械注册证（注册证号：国械注准20243401082）。
地中海贫血（简称“地贫”）属常染色体隐性遗传，是由于珠蛋白基因发生突变（包括点突变和缺失等），致使珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成而导致的一组单基因遗传性溶血性疾病。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地贫分为-地贫，-地贫和-地贫等，临床上最常见的是-地贫和-地贫。
-地贫突变类型可分为缺失型和非缺失型，其中缺失型突变占大多数[1,2]。缺失型-地贫是由于-珠蛋白基因全部或者部分缺失引起-珠蛋白肽链完全不能合成或合成减少，而非缺失型-地贫是由于-珠蛋白基因点突变引起-珠蛋白肽链合成相对减少。
大约5%的世界人口携带-珠蛋白基因的变异[1]。在我国，-地贫主要发生于长江以南的省份。流行病调查显示携带率最高的为广东(12.70%)、广西(19.11%)和海南(45.04%)三 省[3]；香港、台湾、福建、江西、云南、贵州等省区也是发病较严重的地区[4]。我国-地贫缺失型包括--SEA、-3.7、-4.2、--FIL和--THAI等，-地贫非缺失型包括CS、QS、WS等，占了-地中海贫血人群总数的98%[4]。
依据临床表型的特征，-地贫可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（Hb H病）、重型（Hb Bart's胎儿水肿综合征）。静止型和标准型-地贫，表现为无临床症状或轻度贫血。中间型-地贫（Hb H病）表现为不同程度的中重度贫血，临床表型有很大的差异，发病时间和贫血轻重不一，部分患者需要依赖输血治疗。重型-地贫，即Hb Bart's胎儿水肿综合征，为致死性贫血，不仅胎儿不能存活，还会引起严重的产科并发症。
对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地贫基因筛查，开展产前基因诊断，是目前防止地贫重症患儿出生的首选对策，也是防治地贫最有效的办法。
2023年8月，国家卫健委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，提出到2027年的实现目标：一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制。重型地贫作为重点出生缺陷防治被提及。同年11月，国家卫生健康委办公厅印发通知，在10个省份遴选101家医疗机构组建全国协作网，进一步加大地贫防控力度。可见，国家对地贫防治工作高度重视。
基于国家地贫防控规范、地方流调数据分析等，凯普自主研发的-地中海贫血基因分型检测试剂盒覆盖中国人群98%以上地贫变异类型，定性检测样本基因组DNA中的-地贫10种突变，包括5种缺失型突变（--SEA/、-3.7/、-4.2/、--FIL/、--THAI/）、3种点突变型（CS/、QS/、WS/）和2种三联体型突变（anti3.7、anti4.2），能有效避免漏检，有助于-地贫的遗传咨询和临床诊断。
凯普深耕妇幼健康领域，针对较大危害生命健康的地贫，已自主研发出系列-、-地贫单检和联检基因检测产品，且可提供血常规检查、血红蛋白电泳检查、跨越断裂位点(Gap-PCR) 法、多重连接探针扩增技术(MLPA)和测序（Sanger测序、三代测序）等检测，辅助覆盖婚检、孕检和新生儿筛查三道防线的凯普地中海贫血预防控制信息管理系统，形成一套高效科学的凯普地贫防控整体解决方案。此次-地中海贫血基因分型检测试剂盒获证上市，进一步完善了凯普地贫检测产品矩阵，有效辅助临床诊断，为实现“零地贫”目标提供有力的诊断利器！
-地中海贫血基因分型检测试剂盒
（PCR+导流杂交法）
检测范围：
本试剂盒用于定性检测人静脉全血样本基因组DNA中的-地贫10种突变，包括5种缺失型突变（--SEA/、-3.7/、-4.2/、--FIL/、--THAI/）、3种点突变型（CS/、QS/、WS/）和2种三联体型突变（anti3.7、anti4.2）。
创新点：
（1）首次将多种变异类型（突变、缺失、重复）同时检测的试剂盒，菲律宾型（--FIL）、3.7三联体型（anti3.7）、4.2三联体型（anti4.2）均为国内首个拿证位点；
（2）新增携带率较高的两个大片段缺失位点（泰国型和菲律宾型）；
（3）新增携带率较高的地贫位点，可以进一步提高我国地贫类型覆盖率，防止漏检。
产品特点和优势：
（1）采用PCR+导流杂交技术，适配全自动导流杂交仪，快速便捷，无需电泳；
（2）通量高，覆盖广，覆盖中国人群98%以上地贫变异类型；
（3）准确率、灵敏度高。
适用人群（或应用领域）：
（1）地中海贫血患者病因确诊；
（2）孕前育儿地贫风险评估；
（3）产前地贫中重症患儿诊断与干预；
（4）高危人群、新生儿筛查。
参考文献：
[1] Piel FB，WeatheraⅡ DJ. The a-thalassemias[J].N EnglJ Med,2014，371(20):1908-1916.DOI:10.1056/NEJMra1404415.
[2] Shang X，Xu X.Update in the genetics of thalassemia: What clinicians need to know[J]. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol，2017,39:3-15.DOI:10.1016/j.bpobgyn.2016.10.012.
[3]Shang X,Peng Z,Ye Y,et al. Rapid targeted next-generation sequencing platform for molecular screening and clinical genotyping in subjects with hemoglobinopathies[J],EBioMedicine,2017,23:150-159. DOI: 10.1016/i.ebiom.2017.08.015.
[4]徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京:人民军医出版社,2011.
(凯普生物)
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