1.1 精准医疗 精准医疗基于患者个体差异，应用现代分子生物学、大数据技术和人工智能技术等, 通过分析患者生活环境和临床数据等，实现精准的疾病分类和诊断，并制订个性化疾病预防和诊疗方案。与传统医疗相比，精准医疗在提升医疗效率的同时，可降低不合理医疗造成的高昂费用，具有广泛的社会效益。
1.2 伴随诊断 伴随诊断是特殊的体外诊断技术，它不仅能够提供有关患者针对特定治疗的治疗反应信息，还可确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，从而来帮助患者提高相对应药物在使用过程中安全性和有效性，对医患、政企四方具有重要意义。
1.3 肿瘤早筛 鉴于传统诊断方法在早筛领域应用的局限性，癌症早筛早诊需要新的辅助诊断技术。液体活检技术应运而生，其中备受关注的癌症研究热点ctDNA成为最佳候选。ctDNA是由肿瘤细胞凋亡、坏死或正常分泌到血液中的DNA片段，其携带癌症相关分子层面的突变信息，被称为是癌症留在血液里的“蛛丝马迹”。癌症的发生是一个漫长的过程，从分子层面突变的产生，到最终影像学可见阶段需要很长时间。
1.4 消费基因 是面向大众消费者的提供专业的基因检测服务，以帮助用户了解个体特质，具有健康生活的指导意义，同时在检测报告呈现形式中会兼顾趣味和易懂。目前消费级基因检测行业发展仍处于早期阶段，行业总体用户量近100万，消费者对基因检测的知识和产品的认知程度较低，但同时说明，消费级基因检测行业发展潜力巨大（目前，中国消费级基因检测服务的人口渗透率是 0.03%， 市场空间巨大）。
精准医疗是在基因测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用背景下发展起来的新型医学概念和医疗模式。它以大样本人群基因组、蛋白质组、代谢组信息和表型数据为基础，对疾病的深层次原因进行深度挖掘，精确寻找到疾病发生的原因和治疗的靶点，并对同种疾病的不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对疾病和患者的个性化精准治疗，提高疾病诊治和预防的效益。
目前全世界范围内，美国的“精准医学计划”、法国的“基因组医疗2025”、英国的“10万人基因组计划”、韩国的“万人基因组计划”、澳大利亚的“零儿童癌症计划”等精准医疗计划已经获得重大推进。精准医疗产业在提高人类健康水平、节约医疗资源成本的同时也将带来巨大的经济效益。根据国际市场研究机构BBC Research的测算数据，2015—2020年全球精准医疗市场规模的年均复合增长率将达到15%，相当于同期医药行业增速的3～4倍。预计2020年，全球精准医疗市场规模将达到1023亿美元。由于精准医疗产业内需巨大且边际效应明显，已经成为当前带动生物医药总产值增长的重要引擎。
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