近日，迪谱诊断自主研发的“先蕊谱人CYP2C19、ALDH2、ApoE和 SLCO1B1 基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）”，成功获批三类医疗器械注册证（国械注准20243401289）。
作为国内首个基于飞行时间核酸质谱技术进行药物基因组（PGx）“合并用药-联合检测”的多基因多位点获证试剂盒，该产品通过体外定性检测人体外周血样本中的CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因多态性，检测结果可辅助氯吡格雷、硝酸甘油和他汀类药物的个体化用药指导，助力心血管疾病精准治疗。
心血管疾病是国人健康的“头号杀手”
据《中国心血管健康与疾病报告2022》数据显示，我国心血管疾病（CVD）现患者达3.3亿，每5例死亡中就有2例死于心血管疾病，每年心血管疾病死亡387万，占我国疾病总死亡的44.74％，高居疾病死亡构成的首位。
心血管疾病药物治疗现状
合并用药：由于心血管疾病患者往往多种症状并存，因此临床治疗上经常需要合并用药。以冠心病为例，《冠心病合理用药指南(第2版)》中明确指出，改善缺血、减轻症状的药物(含硝酸甘油)应与预防心肌梗死的药物(含氯吡格雷、他汀类)联合使用。《稳定性冠心病诊断与治疗指南》中建议，最佳药物治疗方案应包括至少1种抗心绞痛/缓解心肌缺血药物(含硝酸甘油)与改善预后(含氯吡格雷、他汀类)的药物联用。《急性冠脉综合征急诊快速诊治指南》指出，ACS抗血小板(含氯吡格雷)、抗缺血治疗(含硝酸甘油)是基本治疗，无他汀类药物禁忌症的患者入院后尽早开始他汀类药物治疗，长期维持。
精准治疗：心血管疾病患者大多数需要长期服药，同类疾病的患者服用同一种药物的疗效和安全性往往存在较大个体差异。除了年龄、性别、种族/民族、疾病状态、器官功能等其他因素，遗传因素基因多态性是引起药物不良反应及其疗效个体差异的首要原因。心血管药物基因学的卫生经济学研究备受关注。根据CPIC指南、PharmGKB数据库、FDA公布的相关遗传信息与用药建议、国内《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》等，CYP2C19基因可指导抗血小板药物种类和剂量的选择(1A证据)；SLCO1B1基因指导选择更合理的他汀药物剂量，避免肌病风险(1A证据)；ApoE基因评估他汀疗效，助力选择更合适的他汀(2级证据)；ALDH2基因评估硝酸甘油疗效，指导心绞痛发作的预防(2级证据)。
新产品亮点
对于正在或考虑接受抗血小板药物、降脂药物和扩血管治疗的患者，通过基因联合检测，可为患者制定个体化合并用药治疗方案提供科学指导。
产品优势
检测流程
迪谱诊断DP-TOF核酸质谱检测特点
多基因多位点检测
检测周期短，高效率
高准确度，高灵敏度
操作简便，成本低
样本量与类型灵活
样本类型
人体外周血样本，需要采集受检者静脉血不小于1ml，注入含EDTA抗凝剂的采血管。
适用人群
A.需要服用氯吡格雷、他汀、硝酸甘油相关药物的冠心病患者/心肌梗塞或其他外周动脉疾病的患者/进行PCI手术预后治疗的患者以及高脂血症治疗。
B.用于脑卒中、癫痫、抑郁症、焦虑症、消化道出血、肾移植等患者的用药指导；载脂蛋白E（ApoE)基因多态性可作为阿尔兹海默症风险筛查指标。
浙江迪谱诊断技术有限公司以创新型诊断技术服务于生命健康领域，深耕前沿基因检测系统的国产化智造，夯实飞行时间核酸质谱和纳米孔单分子基因测序两大开放式平台的硬件、软件、试剂、耗材基础，建立全面的LDT及IVD设计开发转化体系、生产质量体系和注册临床体系，致力于与国内各领域专家开展合作探索、项目开发、产品转化、应用落地等。
目前公司已拥有多项知识产权及发明专利，推动高端基因检测技术临床应用共识及指南制定，搭建包括“产、学、研、用、检” 一体化的整体式链条。公司自成立以来，在发展中持续创新，已获得国家级高新技术企业、国家“专精特新”小巨人企业、浙江省企业研究院、浙江省高新技术企业研究开发中心、全国科技型中小企业，被行业评为“最具成长性生物技术企业TOP10”。
参考文献及临床基因指南
1.冠心病合理用药指南(第2版)（2018）
2.稳定性冠心病诊断与治疗指南（2018）
3.急性冠脉综合征急诊快速诊治指南（2019）
4.美国临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布的临床药物基因组学应用指南
5.2022年CPIC指南更新:CYP2C19基因型和氯吡格雷治疗
6.药物基因组学数据库(PharmGKB)
7.美国FDA公布的相关遗传信息与用药建议
8.《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)(2015)》
9.基于药物基因组学的抗血小板药物个体化药学服务指引(2020年版）
10.《中国缺血性卒中和短暂性脑血血发作二级预防指南2022》抗血小板治疗
11.《中国脑血管病临床管理指南》（第2版）(2023年)——急性缺血性卒中抗血小板治疗
12.2022年CPIC指南更新:CYP2C19基因型和氯吡格雷治疗
13.《CYP2C19基因型和氯吡格雷治疗的临床药物遗传学实施联盟指南:2022年更新》
14.《SLCO1B1、ABCG2和CYP2C9基因型和他汀类药物相关肌肉骨骼症状的临床药物遗传学实施联盟指南:2022年更新》
15.《硝酸酯类药物低反应性或耐药人群的急诊识别与处理中西医专家共识(2022)》
16.《SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识（2023）》
通讯员：陈 芸
(迪安诊断)
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