由国家卫生健康委临床检验中心（以下简称国家临检中心）主办的全国临床分子检测质量保证大会于2019年12月2日在广州白云国际会议中心盛大开幕。大会人气满满，专家大牌授课，现场提问踊跃，学术氛围热烈。
开场致辞
邵建永 教授
中山大学附属肿瘤医院的邵建永教授主持了本次卫星会并致辞。邵主任提到高通量测序技术可以在较短的时间内实现多个基因、多个位点、多种变异类型的检测，辅助临床制定靶向治疗和免疫治疗等用药方案，能有效提高肿瘤患者治疗有效率。国内外已有多个高通量测序的检测产品获批可辅助临床进行肿瘤精准诊疗，华大基因基于国产自主测序平台的肺癌多基因检测试剂盒和分析软件也于今年获批了。
高通量测序技术作为一种新的肿瘤分子检测技术，在质量控制及管理等方面还有很多需要完善的地方，因此希望在本次会上能跟各位同行共同交流探讨！
基于高通量测序平台的肺癌临床检测整体解决方案
林勇平 教授
广州医科大学附属第一医院的林勇平教授分享了医院检验科分子诊断室高通量测序平台的建设经验，从实验室的场地设计、质量控制、人员培训、流程管理和开展的检测项目方面分别做了介绍，着重分享了医院目前在开展的2个肺癌组织用药检测项目。
林主任特别提到了华大基因的EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）与临床传统技术sanger、ARMS、荧光定量PCR、FISH、IHC全方位的比对结果显示，华大基因的试剂盒表现出了高度的一致性，而且灵敏度更胜一筹。与其它高通量测序平台的数据比对也达到了100%一致。医院从2016年开始开展肺癌高通量测序，目前累计已检测3000多例样本，对这些样本数据进行汇总分析发现了不同基因突变类型与用药疗效间的关系，已有多篇文章发表。
林教授最后还表示，展望临床肿瘤基因检测的未来，院内检测、区域中心实验室是必然趋势，这需要病理科、检验科、临床科室的多学科协作。
高通量测序报告临床在解读中，精确识别关键驱动变异及其相关信号通路是药物正确选择的基础。此外，各种数据库、指南共识及基础研究是解读NGS数据结果的基础，但需要合理超越。因为大多数难治性肿瘤的治疗方案都超出各种现有指南范围，NGS数据临床解读需要case by case。最后陆主任展望了未来肿瘤诊疗的多组学、多学科合作新模式，并将向肿瘤全程管理延伸服务。
在此次会议，我们携MGISEQ-2000基因测序仪（国械注准20183400257）、MGISP-100自动化建库仪(鄂械注准20192222647)和EGFR/KRAS/ALK基因突变联合检测试剂盒(国械注准20193400621)等产品亮相展区。展台人流攒动，仪器及IVD试剂盒引起了大家广泛关注，并积极参与展台调研问卷！
华大基因始终坚守“基因科技 造福人类”的宗旨，在肿瘤临床检测领域，华大基因构建贯穿预防、早筛、诊疗、监测的肿瘤精准诊疗整体解决方案。
华大基因将发挥自主测序平台和核心技术的优势，多方合作，共同推进肿瘤领域高通量测序平台的规范化建设、管理和临床应用。
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