在近日召开的第九届中国病理年会上，测序中国特邀南方医科大学病理学系/南方医院病理科丁彦青教授、中国医学科学院肿瘤医院深圳医院病理科笪冀平教授接受专访，共同探讨了中国分子病理及基因检测领域的机遇与挑战。

　　专家简介　　

丁彦青

南方医科大学病理学系/南方医院病理科教授、主任医师

国务院政府津贴专家、广东省劳动模范、国家级教学名师、国家优秀博士生论文指导教师、国务院学位委员会学科评议组成员、现任国家临床重点专科主任、广东省分子肿瘤病理重点实验室主任、第三届中国医师协会病理科医师分会会长、第十一届中华医学会病理学分会副主任委员、第六届中国抗癌协会肿瘤转移专业委员会副主任委员、第四届《诊断病理学杂志》副总编辑、国际病理协会中国区分会副会长、世界华人检验与病理医师协会副会长、吴介平基金会病理学部副主任委员国务院政府特殊津贴获得者。


笪冀平

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院病理科主任，主任医师

中国医师协会病理科医师分会第一、二届副会长，中国研究型医院学会超微与分子病理专业委员会副主委，兼肺与纵隔疾病学组组长，中华病理学分会胸部疾病学组副组长，装备医学会远程医学与信息技术分会常委，兼病理远程诊断学组组长，国家卫建委远程医疗与互联网医学中心病理专家委员会主委，粤港澳大湾区病理联盟副主委。


肺癌基因检测意义非凡

肺癌的分型非常重要，不同的病理类型治疗方案也不尽相同。临床上一般将肺癌分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，非小细胞肺癌又包括腺癌、鳞癌、大细胞癌。小细胞癌对放化疗较敏感，所以通常采取同期放化疗，而非小细胞肺癌的治疗首选手术，无法手术的患者可以采取放疗、化疗或者靶向治疗等综合治疗措施。
肺癌的病理检测主要是对肺癌进行病理诊断、组织学分型、预后分析和分子分型，用于确定肺癌的类型以及是否有特定的分子标志物，指导后续的治疗方案。常用的方法包括：通过显微镜镜检观察肿瘤细胞形态和组织学类型，通过免疫组化确定肿瘤免疫标志物水平变化，比如PD-L1蛋白表达水平、ALK蛋白融合等；PCR、FISH等基因检测方法，用于检测是否有某种基因变异，为临床精准治疗提供科学依据。虽然基因检测对许多靶向药物的治疗有指导意义，但并不适用于所有的肺癌患者。对于小细胞肺癌，由于没有对应的靶向药物，所以一般不推荐进行基因检测，而对于非小细胞肺癌，尤其是肺腺癌则推荐进行基因检测，因肺腺癌的EGFR和ALK基因突变概率高，有很大可能性选择对应的药物。由此，NCCN指南推荐非小细胞肺癌患者在治疗前进行基因检测。肺癌基因检测技术分为多种，用途各不相同。使用较多的方法为PCR、FISH、高通量测序等，其中PCR技术可以检测EGFR、KRAS等突变，FISH则用于检测基因融合如ALK融合。而高通量测序技术（即NGS）覆盖面大，可检测未知突变、融合、拷贝数扩增等多种变异类型，获取更多的疾病信息，相对来说检测更全面还能节约检测样本，当然成本也较高。丁彦青教授表示：“精准医疗的前提是精准诊断。在肺癌精准诊断时，不单要依靠显微镜去观察，还需要医疗影像、蛋白组学、基因组学等进行深度融合的综合判断。基因检测对于肺癌的病理诊断的参考价值可谓不言而喻。”

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