【佳学基因检测】代谢性遗传病基因筛查

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基因检测导读：

代谢性遗传病是一类由基因突变引起的疾病，这些突变影响了体内特定酶或蛋白质的功能，导致代谢过程中的异常积累或不足。代谢性遗传病通常表现为新生儿期或婴幼儿期的严重症状，若不及时发现和治疗，可能会对患者的健康和生活质量产生深远影响。随着基因检测技术的进步，早期筛查和诊断这些疾病变得更加可行和准确。本文将介绍20种常见的代谢性遗传病、涉及的突变基因，以及基因检测带来的益处。

常见的20种代谢性遗传病及其突变基因

苯丙酮尿症（PKU）

• 突变基因：PAH（苯丙氨酸羟化酶基因）
• 描述：PKU是一种氨基酸代谢缺陷疾病，导致苯丙氨酸在体内积累，可能引起智力障碍、行为问题等。

阿尔卡普顿尿症

• 突变基因：HGD（黑色尿酸氧化酶基因）
• 描述：由于酪氨酸代谢障碍，患者尿液变黑，长期可能导致关节和脏器损害。

戈谢病

• 突变基因：GBA（葡萄糖脑苷脂酶基因）
• 描述：一种溶酶体储积病，导致神经系统和脾脏、肝脏等器官的损害。

庞贝病

• 突变基因：GAA（酸性-葡萄糖苷酶基因）
• 描述：糖原储积病的一种，主要影响肌肉，导致肌无力、呼吸困难等症状。

威尔逊病

• 突变基因：ATP7B（铜转运蛋白基因）
• 描述：体内铜代谢异常，导致铜在肝脏、大脑等器官积累，可能引起肝病和神经系统疾病。

枫糖尿症

• 突变基因：BCKDHA、BCKDHB、DLD（支链酮酸脱氢酶复合体基因）
• 描述：支链氨基酸代谢缺陷，导致毒性物质在体内积累，引起神经系统损害。

苯丙酮尿症（PKU）

• 突变基因：PAH（苯丙氨酸羟化酶基因）
• 描述：PKU是一种氨基酸代谢缺陷疾病，导致苯丙氨酸在体内积累，可能引起智力障碍、行为问题等。

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