有媒体从西南大学获悉，该校资源昆虫高效养殖与利用全国重点实验室教授代方银团队联合国外专家研究发现调控寿命的新基因OSER1，并在家蚕、线虫、果蝇等多物种中研究揭示了其作用机制。作为长寿基因FOXO（叉头框蛋白O）的靶基因，OSER1对寿命的影响得到人类受试者研究结果支持。
据介绍，叉头框蛋白O是目前已确定的少数几个人类长寿基因之一。它通过调节与衰老相关的途径影响寿命，但目前，介导这些作用的靶点在很大程度上仍然未知。研究表明，叉头框蛋白O在不同模式动物间的二级结构具有较高保守性，这为利用家蚕等筛选寿命调控靶基因提供了依据。
研究团队利用线虫高效干涉平台，对家蚕中叉头框蛋白O的42个潜在直接靶基因在线虫中的直系同源基因进行干涉实验，发现其中7个基因表达下调后线虫寿命显著缩短，3个基因表达下调后线虫寿命显著延长。其中，线虫中OSER1同源基因表达降低后，寿命缩短幅度最大。
“我们将线虫、家蚕、果蝇、斑马鱼、非洲爪蟾、小鼠、恒河猴与人类进行比较分析，发现其基因组中均存在OSER1的直系同源基因。”论文第一作者、西南大学资源昆虫高效养殖与利用全国重点实验室副教授宋江波介绍，进一步研究显示，在家蚕、线虫和果蝇中，提高OSER1表达后，3个物种的寿命均显著延长。
为了阐释OSER1调节长寿的作用机制，研究团队在家蚕、线虫和果蝇中进行了一系列的分子生物学实验。研究结果共同表明，OSER1是叉头框蛋白O的直接靶基因，OSER1能够响应过氧化氢诱导的氧化应激，并通过提升机体氧化应激防御力发挥延长寿命的作用。
OSER1参与寿命调控的作用机制图示。来源：西南大学供图
“人类受试者研究结果也支持OSER1影响人类寿命的观点。”宋江波介绍，团队研究发现，90岁以上的长寿老人与年轻对照组相比，检测到OSER1基因中存在49个常见单核苷酸变异，其中7个与长寿显著相关。
该研究成果近日在国际学术期刊《自然通讯》在线发表。论文评审专家表示：“该研究发现了叉头框蛋白O的一个新的靶基因，且生物学功能研究强力证明其具有物种间共通性，这将促进对叉头框蛋白O调控寿命途径的进一步研究。”
华大基因 交流纪要
1、请简要说明2024年上半年公司在海外业务上的进展和未来的展望?
答:从细分业务领域来看,亚洲区域尤其是东南亚地区的生育健康类业务同比增长显著。海外业务本地化发展方面,2024年4月,公司在拉丁美洲市场的首个拉美区域中心实验室——乌拉圭实验室正式开业,这是华大基因首次在海外将“火眼”气膜方案转化应用于临床分子检测的实验室,正在持续为拉美地区提供生育健康和肿瘤防控等领域的检测服务,助力提高当地公共卫生服务水平, 促进公司拉美 区域经营业 绩同比大幅增长。
在海外业务战略合作方面,报告期内,公司与乌兹别克斯坦卫生部签订合作备忘录,双方将深化在公共卫生、人才培养等领域的合作,助力当地精准医学发展。与阿联酋NRL达成合作,成功完成NIPT技术转移,助力阿联酋的精准医学和公共卫生服务发展。公司继续助力泰国公共卫生及民生项目的开展,与泰国卫生部合作共同推动NIPT进入医保,让泰国当地更多孕产妇有望享受优质成熟的健康产品服务与技术。
技术转移方面,公司已累计在36个国家完成约100个技术转移项目,有效促进了海外业务的本地化发展。报告期内,公司分别与克罗地亚、哈萨克斯坦、泰国、乌拉圭、越南、印度、阿联酋、西班牙、墨西哥、印度尼西亚、马来西亚、阿曼、土耳其、哥伦比亚、新加坡、沙特阿拉伯、罗马尼亚、津巴布韦等国家的合作伙伴实验室携手合作,完成了NIFTY、临床外显子、携带者筛查、Colotect结直肠癌筛查、遗传性肿瘤等应用的技术转移项目,为合作伙伴国家提供了较全面且可负担的生育健康和肿瘤早筛服务,助力当地医疗健康产业的发展,也为本地大众的肿瘤筛查提供了更多选择。
2、民生项目目前开展情况以及未来的展望?
答:公司坚持“持续低价惠民”原则,在全国各地继续开拓新的基因健康筛查民生项目,减少遗传病患儿的出生,及早发现肿瘤和感染病例,从预防入手可有效降低发病几率,减轻家庭负担。截至报告期末,公司已开展的民生项目覆盖了全国20余个省、自治区和直辖市,民生项目筛查人次已累计近2,000万次。
今年上半年,公司在广东省广州市开展全市孕妇外周血胎 儿 游离DNA产前筛查项目、在黑龙江省哈尔滨市全市开展消化系统肿瘤和 “四高”检测服务项目、在浙江省杭州市西湖区启动胃肠肿瘤以及出生缺陷检测服务项目。通过出生缺陷项目的开展能有效预防和减少染色体与遗传性疾病,提高出生人口素质。通过肿瘤筛查提高肿瘤早筛早诊早治率,提升规范化诊治能力,降低死亡率和新发病率,提升当地居民的健康水平。
3、公司肿瘤防控业务的进展如何?未来肿瘤早筛板块的推广是否会提速?
答:健康中国行动明确了癌症早筛工作的要求,并在各地推进了癌症早筛试点项目,提升了政府、医院、大众多方的重视度。公司在肿瘤防控业务上进行了积极推广,坚持普惠民生策略,在多地开展了肿瘤早筛民生项目,同时加大对临床医院、体检机构、县域市场多渠道布局,结直肠癌早筛样本量有较大增长,截至报告期末累计样本量已经突破百万例。
随着健康中国行动的深入实施和癌症防治政策的不断完善,国家对肿瘤早筛工作的支持力度将进一步加大,为肿瘤早筛业务的推广提供有力保障。同时,随着医疗技术的不断进步和创新技术的应用推广,随着样本量的提升积累,肿瘤早筛的准确性和便捷性将不断提高,从而吸引更多人群参与筛查。此外,随着公众健康意识的提高以及人口老龄化比率增加,人们对肿瘤早筛的需求将不断增长,也为肿瘤早筛业务的推广提供更大的市场空间,公司将针对肿瘤早筛的产品市场进一步扩大布局。商业模式上,公司将通过创新商业模式(如互联网+自取样、医保支付、商业保险合作及大企业体检等)来降低筛查成本、提高筛查可及性,从而加速肿瘤早筛业务的推广。
4、目前AI+基因测序技术的临床落地情况如何?
答:目前市场上AI+基因测序技术已开始应用于传染病诊断、肿瘤伴随诊断、遗传病检测等多个领域,显著提高了疾病诊断的准确性和效率。结合AI算法,基因测序技术能够精准识别患者的致病基因和突变位点,能为个性化治疗方案的制定提供科学依据。2024年6月,华大基因Geline灵曦——AI+一站式NGS实验室整体解决方案正式发布。这套系统能够实现AI+实验调度、AI+分析解读、AI+验证设计,做到“数据不出院”, 大大推进了产品入院的进度。依托AI大语言模型,Geline灵曦不仅实现了生信分析的全自动化,还实现了报告的智能化解读。同时,根据结果智能选择验证方法,公司目前正在开发SIRO一体机,旨在提高实验过程整体的智能化水平。
随着技术的不断成熟和临床应用的拓展,AI+基因测序技术的市场规模将持续增长。未来,随着AI技术的不断优化和基因测序技术的融合发展,将在更多领域实现突破和应用,进一步推动生命科学和医学领域的发展。此外,AI+基因还可以在交付生产、遗传解读、产品研发、数字 营销等方面提升整体效率。未来,公司的疾病防控院也会探索针对大众(ToC)的健康管理小助手,探索AI基于个人健康数据为大众提供综合健康咨询及服务等内容。
5、2024年上半年公司计提信用减值损失的主要原因及后续将采取何种应对措施?
答:2024年上半年,公司信用减值损失上升主要系应收账款较去年年末余额增加所致。受经济下行影响,公司的科研院所、医院和政府等主要客户回款周期延长。针对应收账款问题,公司已加强了内部管理,包括加大催款力度、实施信用信控和风险管控措施,并设立专门的小组负责催收困难款项,以进一步改善应收账款状况,优化财务状况。
6、公司如何加强感染 防控业务的入院布局?
答:为加强本地化入院布局,公司依托国产自主测试平台专利技术,在已开发宏基因组检测产品的基础上,完成了靶向测序技术的病原检测产品系列布局,两者可互相搭配,满足差异化的诊断需求,推动感染精准检测的进一步发展。
同时,公司坚持与各级医院合作共建实验室,建立长期稳定的战略合作关系,共同推进感染防控业务的本地化布局。公司通过技术设备等资源的投入与合作方共建本地化实验室,提升实验室的检测能力和技术水平,并通过信息化手段实现检测资源的共享和优化配置,提高检测效率和服务水平。
在共建战略方向上,公司注重合作客户的赋能,依托各地检索中心实验室的专业技术能力,提供技术支持,快速派遣专业人员对合作方进行技术指导和支持,解决本地化实验室在检测过程中遇到的技术难题;未来公司还会加强科研与学术交流,鼓励和支持本地化实验室进行感染防控相关的科研项目,提升实验室的科研能力和水平;此外,公司也将定期组织和参与学术交流、多中心项目,以科研带临床,分享和推动感染防控领域的最新成果及临床经验,促进学术交流和技术创新。相信通过上述一系列举措,公司将在感染防控业务入院布局方面取得快速突破和良好局面。
7、生育健康业务业绩增长主要是哪些细分领域拉动?公司对该业务未来有 哪些展望?
答:公司持续深耕生育健康业务,扩大出生缺陷防控优势,上半年,实现营业收入6.07亿元,同比增长7.19%。其中,携带者筛查检测业务营收同比增长约41.19%;染色体异常检测(CNV-seq)业务营收同比增长约28.65%;新生儿遗传病基因筛查业务营收同比增长约32.18%;辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务营收同比增长约38.62%, 这些细分领域的强劲增长进一步增强了公司在生育健康领域的优势壁垒,并持续引领行业发展。未来,公司还将高度关注生育健康海外业务的发展,特别是东南亚、西亚和拉美等高生育率地区的市场布局。公司将继续加大在这些地区的投入,以期进一步拓展生育健康业务的国际市场。
8、NIPT集采落 地 对公司业 务有什么影响?
近年来,公司大力推进出生缺陷防控民生项目的实施,其中河北省作为全国第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份,取得了良好的社会和卫生经济学效益。因此,政府通过集采的方式,实现NIPT的全面降价,对华大基因一直以来积极推动的政府民生筛查项目是一个积极的信号。
江苏省近期的NIPT集采具有示范作用,预计将成为未来NIPT推广的核心渠道和模式。未来公司凭借拥有的完全自主可控的核心技术和全面的产品布局,以及产品更新迭代的能力,通过政府集采的方式,将进一步加大和巩固公司在生育健康领域的核心竞争力。
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