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胱氨酸尿症的症状与遗传基因检测导读：
胱氨酸尿症（Cystinuria）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为体内胱氨酸及其他氨基酸的排泄异常。这种疾病因其特有的临床表现和可能导致的严重并发症，成为了遗传性疾病筛查中的重要对象。胱氨酸尿症的病因与遗传有关，通过基因检测可以帮助确诊、了解病情及指导治疗。本文将介绍胱氨酸尿症的症状、遗传机制以及基因检测的应用和意义。
胱氨酸尿症的症状
胱氨酸尿症的主要症状包括：
尿路结石
胱氨酸尿症的最显著特征是尿路结石的形成。由于胱氨酸在尿液中的浓度过高，它容易形成结晶，进而导致结石。结石可以出现在肾脏、输尿管或膀胱中，造成剧烈的疼痛、血尿以及尿路梗阻。
肾脏损伤
长期的结石形成会对肾脏造成损伤，导致肾功能下降。患者可能出现慢性肾病、肾功能衰竭等问题，需要进行专业的医疗干预。
尿路感染
尿路结石和胱氨酸积累可能导致尿路感染，表现为尿频、尿急、尿痛等症状。
胱氨酸尿
由于胱氨酸在尿液中浓度异常升高，患者尿液中可检测到大量的胱氨酸。这种症状通常在婴儿期或儿童期首次出现。
生长迟缓
对于一些胱氨酸尿症患者，尤其是未及时得到治疗的患者，可能出现生长迟缓的情况，这是由于结石对身体的长期影响以及可能的营养吸收问题造成的。
遗传机制
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着患者需要从每个亲本那里遗传到一个突变基因才能表现出病症。具体而言，胱氨酸尿症是由于SLC3A1或SLC7A9基因的突变引起的：
SLC3A1基因
SLC3A1基因编码一种称为系统L氨基酸转运体的蛋白质，该蛋白质负责转运氨基酸，包括胱氨酸。SLC3A1基因突变会导致胱氨酸的转运功能受损，从而引发胱氨酸尿症。
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