基因测序 可以“一站式”搞定了

美国当地时间1月13日，在第38届摩根大通医疗健康会议期间，华大集团副总裁张永卫博士发布华大智造百万基因组整体解决方案。该方案可提供全流程软硬件支持，“这将加速‘人人基因组’时代到来。”张永卫表示。

　　21世纪以来，以基因组学为基础的精准医学发展迅猛，全球各国逐渐启动万人级别基因组计划，为癌症、罕见病等临床应用带来突破。但是，由此产生的海量数据(27.270,　1.79,　7.03%)也对匹配的软硬件设备、数据安全、项目管理等提出了巨大挑战。

　　记者了解到，华大智造本次所发布的整体解决方案，依托其独有的DNBSEQ测序技术和stLFR长片段建库技术，实现从样本处理到报告出具的全流程运作。从硬件上看，方案包括自动化样本前处理系统、全自动化建库系统、日通量可达Tb级别测序仪、每年可处理EB级别的数据处理平台。

　　其中，自动化样本处理系统主要分为两部分，第一部分为全血预处理系统。该系统占地空间仅为15平方米，辅助一名操作员即可满足操作需求，且实现滚动上样，完全无需人工干预，年产量可高达60万例样本。第二个是全自动建库系统，占地面积大约为100平方米，同时辅助2名操作员即可满足生产需求；可全天24小时无休运转，全程无需人工干预，年产量可高达50万例样本。

　　此外，该方案的另一亮点是包含一站式的数据处理平台。大量数据测序完成后，数据分析环节是重中之重，该方案将展示其EB级的容量扩展及数据治理、计算及存储能力，每年能够完成10万到100万样本量分析。