基因检测免费项目立即咨询：https://affim.baidu.com/cps/chat?siteId=11297193&userId=18520319&cp=yemian&cr=laiyuan&cw=shuomin
基因检测病例介绍
一名23岁的上海患者因行走困难来到佳学基因检测合作门诊就诊。自15岁起，他便出现了缓慢进展的动作性震颤、笨拙和步态问题。到19岁时，他已经无法奔跑。过去一年中，他因摔倒几次而开始使用拐杖，目前医生建议他使用轮椅。患者没有其他病史。父亲因事故去世，享年40岁，生前也有震颤和平衡能力差的症状。母亲和两个兄弟姐妹均没有步态障碍的病史。可能患病的父亲及未患病的家庭成员之前均未进行过基因检测，从而未能意识到该病会遗传并影响多位后代。
临床检查显示他有严重的小脑性共济失调、肌张力低下、反射亢进、伸肌跖反射以及明显的构音障碍。共济失调评估和评分量表的得分为25/40。未发现自主神经功能障碍或帕金森症，神经系统的外部检查也正常，认知功能未见明显异常。脑部MRI结果显示严重的孤立性小脑萎缩。维生素E和甲胎蛋白水平正常，眼底检查结果也无异常。肌电图显示轻度轴突长度依赖性神经病变。随后，上海三甲医院将血液样本送至位于北京的佳学基因实验室进行小脑性共济失调的分子诊断。
对弗里德赖希共济失调、SCA2、3、6、7和17的基因检测结果均为阴性。基因解码基因检测在ATXN1基因中发现两个扩增的等位基因：一个61个重复的致病等位基因和一个37个重复的意义不明的等位基因（图1.AB）。在36到38个重复之间，这个等位基因的性质可能是正常的或不稳定的，这取决于是否存在CAT中断。为了评估第二个等位基因的稳定性及其对遗传咨询的影响，基因解码对PCR产物进行了SfaNI酶消化。结果显示两个等位基因均未出现中断（图1.C）。37个CAG重复序列的较短等位基因被归类为中间等位基因（或可变正常等位基因）。这种中间等位基因与症状无关，但具有较高的不稳定性，传递给后代时可能会扩增至异常范围。
基因检测科普文章全文阅读：
https://www.jiaxuejiyin.com/cp/chabiyin/shenjin/2024/87384.html
本文作者可以追加内容哦 !
