近日，钦州市妇幼保健院的龙驹教授团队与贝瑞基因合作，发表了一项关于长读测序技术（CASMA）在嵴髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查中的研究。该研究评估了CASMA在检测SMN1基因拷贝数变异、微小变异以及区分“2+0”基因型的能力，并与传统的MLPA和qPCR方法进行了比较。结果显示，CASMA在检测一致性和准确性上表现优异，尤其在区分“2+0”基因型方面具有独特优势。研究表明，CASMA是一种简单、准确的SMA筛查方法，具有较大的临床应用潜力。
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