$贝瑞基因(SZ000710)$ 贝瑞基因基于先进的单分子实时测序(SMRT)技术,针对高发复杂单基因病推出三代测序检测方案。该技术解决了临床中“检不出”、“检不准”和“检不全”的问题,已涵盖CAH、SMA等多种疾病。特别推出的常染色体显性多囊肾(ADPKD)基因检测方案,能全面覆盖PKD1和PKD2基因的各类变异,实现精准诊断。ADPKD是一种常见遗传性肾病,早期筛查、诊断和治疗至关重要。传统诊断手段受限于PKD1基因的复杂结构,而三代测序技术通过特异性扩增真基因片段并高度精确测序,有效提高了诊断的准确性与可靠性。
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