$华大基因(SZ300676)$ 据统计，2020年我国60岁以上老年人口总数已达2.6亿[1]，其中轻度认知障碍患者有3887万，阿尔茨海默病患者达到983万[2]。随着人口老龄化程度加深，认知障碍相关疾病呈现高发态势，早期发现和预防阿尔茨海默病已成为我国医疗卫生保健的关键举措，也是个人和家庭应当及早付诸实践的脑健康理念。
您了解阿尔茨海默病吗？
阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease,AD) ，是主要发生于老年和老年前期，以进行性认知功能下降和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变，俗称“老年痴呆”。约5%的病例发生在65岁以前，称为早发型AD；绝大部分发生在65岁以后，为晚发型AD。
在症状明显表现前，AD有长达15~25年的进展期，这期间患者的大脑中发生着A蛋白沉积及Tau蛋白纤维缠结等病理变化，在临床上逐渐表现为记忆力减退、认知障碍和日常生活相关行为损害。一旦确诊AD，将会极大地降低患者及其亲属的生活质量，也会为其家庭带来沉重的经济负担。
哪些因素会影响阿尔茨海默病发生？
AD在临床前期难以发现和识别，确诊后主要为对症治疗，暂无特效药，因此其早期评估、诊断及预防至关重要。遗传因素、环境因素、吸烟饮酒等生活方式、心脑血管等基础疾病及年龄增长均为AD发生进展的危险因素，其中60~80%的风险由遗传因素解释[3]。早发型AD的致病基因较为明确，而晚发型AD的患病风险与APOE 4等位基因的相关性最强[3]。
APOE基因与阿尔茨海默病有什么关系？
人类APOE基因位于19号染色体上，编码载脂蛋白E。这是一种参与胆固醇转运和代谢的脂质结合蛋白，影响突触可塑性、神经元纤维再生及A蛋白降解与沉积等神经生理过程[4]。APOE基因的两个功能性SNP rs429358和rs7412构成6种不同的基因型。与非4携带者相比，携带1个APOE 4者发生AD的风险增加约3~4倍，携带2个APOE 4者发生AD的风险则增加约10~15倍[5]。因此，APOE基因分型检测可以提示阿尔茨海默病的发生风险。
检测APOE基因有哪些好处？
APOE基因分型结果有利于： 辅助临床医生评估AD及相关痴呆的患病及进展风险； 针对高风险人群，辅助临床医生综合APOE分型等多项指标评估AD及相关痴呆发病风险，以便早期预防和干预； 准确进行APOE基因分型，助力科研探索。2021年发布的《中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南》[6]和2022年发表的《中国阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识》[7]均明确推荐APOE基因分型检测用于AD发生与转化风险的预测性检测。
《中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南》节选
《中国阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识》节选
APOE基因分型为高风险人群如何应对？
当APOE基因分型结果为3/4或4/4时，提示阿尔茨海默病发生风险升高。基于临床指南的建议，对于高风险人群，尤其是AD临床前期尚未出现显著临床症状或认知功能受损表现的人群，重点在于采用综合预防措施，主要包括针对AD相关危险因素的预防、生活方式调整、认知训练和有氧运动等[8,9]，以延缓或降低AD的发病率。最新的人群研究显示，坚持均衡膳食、规律锻炼、不吸烟饮酒等健康生活方式可降低APOE 4携带者的记忆减退风险[10]。因此，及早了解AD风险有助于早期应对、早期获益。
APOE分型检测产品检测哪些内容？
本产品基于荧光PCR技术 (熔解曲线法) 进行基因分型，检测APOE基因rs429358和rs7412位点的多态性，适用的样本类型包括外周血和口腔拭子，自收到样本起5个自然日内出报告，可为临床医生评估AD的发生风险和进展提供参考，帮助患者及其家属了解家族性AD患病风险和遗传风险。
产品名称
阿尔茨海默病风险基因检测 (APOE基因分型检测)
检测基因
APOE基因 (rs429358和rs7412位点)
检测方法
荧光PCR-熔解曲线法
样本类型
外周血、口腔拭子、基因组DNA
检测周期
自收到样本起5个自然日
APOE基因分型检测产品适用于哪些人群？
有认知障碍表现需要进行危险分层的人群；
疑似患有阿尔茨海默病及相关认知障碍疾病的人群；
具有阿尔茨海默病家族史的高风险人群；
关注神经认知疾病和脑健康的人群。
APOE基因分型检测产品有哪些特点？
特异性强
采用高度特异的Taq酶和荧光探针，有效提高检测的特异性。
简便快捷
仅需单次反应，操作过程简单易行，结果判读简单、客观、可靠。
样本多样
血液、口腔拭子和DNA样本均可进行检测。
结 语
如何科学面对阿尔茨海默病，是我们全社会需要积极应对的问题。阿尔茨海默病在显著疾病表现前有相当长的临床前期阶段，及早了解疾病风险，针对可干预的危险因素，制定有效的健康管理方案，有助于维持正常脑功能，延缓认知能力减退，延长健康寿命。阿尔茨海默病风险基因检测 (APOE基因分型检测) 产品为助力早期评价疾病风险、预防疾病发生和进展提供了经济有效的选择。
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