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话不多说，上病例
一名19岁的女孩出生于非近亲婚配家庭，自2013年7月起出现震颤发作。一年后，她的言语和动作明显变慢，因此来到当地神经科就诊。根据病历回顾，神经系统检查显示她手部明显的姿势性和意图性震颤，面部表情少，发音障碍，口渴感缺乏，无法进行交替运动。铜代谢检测确认了威尔逊病（WD）的诊断：血清铜蓝蛋白水平降低（<0.079 g/L；正常范围为0.2–0.6 g/L）。通过神经症状、代谢检测和MRI扫描确认了WD的诊断。开始了D-青霉胺和硫酸锌的治疗。治疗后，患者的姿势性和意图性震颤消失，其他症状和体征明显改善。然而，由于依从性差，患者在治疗一年后停止了治疗。所有神经症状明显加重。因此，她于2016年来到佳学基因检测合作机构。
到达佳学基因合作机构时，神经系统检查显示她手部明显的姿势性和意图性震颤，面部表情减少，构音障碍，口渴感减退，无法进行交替运动，以及共济失调步态。她还表现出畏光、眼球震颤和显著下降的视力。眼部裂隙灯检查显示双侧KF环（见图1）。铜代谢测量确认了WD的诊断：血清铜蓝蛋白水平降低（47.7 mg/L，正常范围为200–420 mg/L），血清铜水平降低（3.3 mol/L，正常范围为10.5–24.4 mol/L），尿铜排泄增加（109 g/24 h）。MRI结果显示基底节、丘脑和脑桥双侧对称高信号影（见图2）。有趣的是，患者的皮肤颜色非常浅，头发和眉毛呈金色，睫毛和虹膜则是深棕色。由于在WD中很少报告与皮肤表现相关的情况，根据临床发现高度怀疑该患者可能存在白化病（白化病（OCA））。因此，佳学基因合作格式建议进行致病基因鉴定基因解码，对她及其家族进行了基因分析。基因研究揭示了ATP7B基因中的一个等位基因存在p.(Arg778Leu)突变，另一个等位基因存在p.(Asn1270Ser)突变，确认了WD的诊断；在酪氨酸酶（TYR）基因中，一个等位基因存在p.(D456fs)突变，另一个等位基因存在p.(R299H)突变，确认了白化病（OCA）的诊断。在住院期间，给予了静脉注射二巯基丙烷磺酸钠（DMPS）治疗。出院后继续维持D-青霉胺和硫酸锌的治疗，以长期控制疾病。她的姿势性和意图性震颤消失，其他症状和体征明显改善。
一名19岁的女孩出生于非近亲婚配家庭，自2013年7月起出现震颤发作。一年后，她的言语和动作明显变慢，因此来到当地神经科就诊。根据病历回顾，神经系统检查显示她手部明显的姿势性和意图性震颤，面部表情少，发音障碍，口渴感缺乏，无法进行交替运动。铜代谢检测确认了威尔逊病（WD）的诊断：血清铜蓝蛋白水平降低（<0.079 g/L；正常范围为0.2–0.6 g/L）。通过神经症状、代谢检测和MRI扫描确认了WD的诊断。开始了D-青霉胺和硫酸锌的治疗。治疗后，患者的姿势性和意图性震颤消失，其他症状和体征明显改善。然而，由于依从性差，患者在治疗一年后停止了治疗。所有神经症状明显加重。因此，她于2016年来到佳学基因检测合作机构。
在对患者进行检测后，对家族病史进行分析显示有威尔逊病（WD），她有一个14岁的弟弟也被诊断为该病。基因分析揭示ATP7B基因中一个等位基因存在p.(Arg778Leu)突变，另一个等位基因存在p.(Asn1270Ser)突变。他的皮肤颜色正常，呈黄色，头发和眼睛为黑色，基因分析还确认他对白化病（白化病（OCA））呈阴性。她的父母均对白化病（OCA）和WD呈阴性。
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