$贝瑞基因(SZ000710)$  北京协和医院刘俊涛教授牵头、贝瑞基因提供技术支持的临床研究成果，该研究开发了基于三代测序技术的法布雷病（Fabry disease, FD）全面检测方法（CAFD）。FD是一种X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致-半乳糖苷酶A缺乏。传统检测方法存在局限性，而CAFD可检测GLA基因的单核苷酸变异、小片段插入/缺失、基因内大片段缺失/重复和基因间的大片段缺失/重复，并区分SNVs的顺反式关系。回顾性研究显示，CAFD能100%检出Sanger测序检出的基因变异，且额外检出两名先证者中Sanger测序漏检的三个内含子区域变异。在48名先证者中鉴定出47种变异，其中16种为新发现的变异。CAFD方法提高了FD遗传学诊断率，有助于准确诊断和及时治疗，改善疾病管理。