在精准医学快速发展的背景下,上海长征医院肾脏病科梅长林、马熠熠教授团队与贝瑞基因联合开展了一项基于三代测序技术的临床研究,旨在实现常染色体显性多囊肾(ADPKD)的精准诊断。研究成果以Comprehensive Analysis of PKD1 and PKD2 by Long-Read Sequencing in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease为题,已在检测医学领域的国际权威学术期刊Clinical Chemistry在线发表。这是贝瑞基因在三代测序平台开发的复杂基因变异疾病诊断技术的又一重要进展

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