$贝瑞基因(SZ000710)$   2月22日，由上海交通大学医学院附属新华医院主办、贝瑞基因协办的国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“CSRMed多中心临床研究”项目总结会暨“十万对携带者筛查多中心前瞻性临床队列研究”项目启动会在上海圆满召开。此次会议汇聚了全国30余家单位的顶尖专家与科研力量，共同探讨隐性单基因遗传病携带者筛查的最新进展与未来方向。余永国教授作为项目主导，回顾了项目取得的阶段性成果，并介绍了新项目的设计与目标，旨在通过大规模队列研究积累数据，优化筛查方案，提高筛查效率和准确性。王巧梅巡视员强调了国家对妇女儿童健康的重视，肯定了项目团队的成就，并期待更多突破性成果。张学院士分享了遗传学检测技术的发展及其对民众生活的积极影响，指出了大规模临床数据在构建科学筛查体系中的重要性。会议期间，还举行了启动仪式和授牌仪式，标志着新项目正式启动。肖冰教授详细解读了执行方案，刘洪倩教授则分享了临床遗传咨询的经验。圆桌讨论环节中，各位专家就大Panel筛查的应用、大数据的价值挖掘以及AI技术在携带者筛查中的前景进行了深入交流。项目得到了与会专家的高度认可，合作签署工作持续进行中，诚邀全国医疗同仁共同参与，为提升我国出生缺陷防治能力贡献力量。