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贝瑞基因在婴幼儿相关研究主要集中在基因检测领域,旨在助力出生缺陷预防和婴幼儿遗传病筛查,具体如下:

• “贝比安”单基因病产前检测:2023年推出该产品,覆盖超100种遗传病,采用靶向捕获高通量测序技术和自主研发的生物信息分析流程,仅需孕妇10mL外周血,即可对胎儿多种显性单基因病患病风险进行精准评估,为出生缺陷预防体系贡献力量。

• “贝新安”新生儿筛查方案:同样于2023年推出,覆盖多种遗传病,旨在通过基因检测技术,实现对新生儿遗传病的早期筛查和诊断,以便及时采取干预措施,降低遗传病对婴幼儿健康的影响。

• 携心安扩展性携带者筛查(标准版):2025年3月14日发布,可帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况,提示生育风险,适用于备孕期、孕早期夫妻以及辅助生殖人群,通过检测父母基因评估胎儿患病风险,将预防窗口前移。

此外,贝瑞基因还开展了“科孕安”胚胎植入前遗传学检测,为辅助生殖提供遗传学检测服务。同时,其在遗传病检测领域以WES和CNV - seq技术为核心,为包括儿童在内的全生命周期遗传病检测提供多种检测组合方案。

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