依托二代测序、PCR、基因芯片等全面的基因检测多技术平台,金域医学可提供MMRD胶质瘤精准诊疗所需的各项基因检测服务,为临床个体化治疗提供可靠依据。

近日,金域医学就完成一例原发性MMRD高级别胶质瘤分型判读:该患者未检出IDH1突变,但存在MSH6基因致病性突变。区别于常规MMRD肿瘤以碱基插入缺失(Indel)为主的突变特征,该患者以大量单核苷酸替换(SNV)突变为主,亚型特征特殊,极易出现分型误判。


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